Hoy es el día Mundial del Síndrome de Down y desde Amir enfermería queremos dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen este tipo de discapacidad, explicando en que consiste esta alteración y dando a conocer el papel de la enfermeria especialista en sus cuidados.
TRISOMÍA DEL 21 O SINDROME DE DOWN:
La trisomía del 21 o síndrome de Down, es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, en el par cromosómico 21, sumando un total de 47 cromosomas en vez de 46. Existen varias alteraciones cromosómicas y con ellas diferentes grados de discapaciad intelectual, según el número de células trisómicas que lleve su carga genética, siendo la alteración genética humana más común. Algunas características son similares entre ellos, pero con una apariencia física, personalidad y habilidades que a su vez les hace únicos.
Se produce de forma espontánea y sin una causa propia que lo desencadene, en todos los países y con una incidencia del 1 por cada 700 embarazos en todo el mundo. La edad materna superior a los 35 años, si se ha demostrado que puede estar implicado como factor de riesgo, pero solo un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.
No sólo la discapacidad intelectual es una caracterísitica predominante. Infecciones respiratorias,alteraciones en el oído medio, problemas de visión, de conducta… son patologías que conviven con ellos, pero su cuidado no debe diferir del que proporcionamos al resto de la población aquejados también con este tipo de patologías.
DIAGNOSTICO:
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse pre o postparto. En este último caso se hace con los datos que se obtiene de la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, donde se observaría el cromosoma extra.
Las pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo, como pruebas de cribado, a todas las gestantes con un posible riesgo de desarrollar cromosopatías fetales, como el síndrome de Down. Una vez realizadas las pruebas de cribado, si el riesgo de desarrollar estas alteraciones es alto, se procedería a realizar pruebas invasivas como una biopsia corial. Si las mujeres sobrepasan los 35 años, también se les realizaría este tipo de pruebas.
PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN EL SINDROME DE DOWN: