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Síndrome de Down

Hoy es el día del Síndrome de Down y desde Amir enfermería queremos dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen este tipo de discapacidad, explicando en que consiste esta alteración y dando a conocer el papel de la enfermeria especialista en sus cuidados.

TRISOMÍA DEL 21 O SINDROME DE DOWN:

La trisomía del 21 o síndrome de Down es una alteración genética producida por un cromosoma extra, en el par cromosómico 21. Este cromosoma suma un total de 47 cromosomas en vez de 46. Existen varias alteraciones cromosómicas y, con ellas, diferentes grados de discapaciad intelectual. Todo depende del número de células trisómicas que lleve la carga genética. Algunas características son similares entre ellas, pero con una apariencia física, personalidad y habilidades que a su vez les hace únicos.

Se produce de forma espontánea y sin una causa propia que lo desencadene. En todos los países y con una incidencia del 1 por cada 700 embarazos en todo el mundo. La edad materna superior a los 35 años, si se ha demostrado que puede estar implicado como factor de riesgo. Aún así, solo un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

No sólo la discapacidad intelectual es una caracterísitica predominante. Infecciones respiratorias,alteraciones en el oído medio, problemas de visión, de conducta… son patologías que conviven con ellos. Su cuidado no debe diferir del que proporcionamos al resto de la población aquejados también con este tipo de patologías.

DIAGNÓSTICO:

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse pre o postparto. En este último caso se hace con los datos que se obtiene de la exploración clínica. Se confirma posteriormente mediante el cariotipo, donde se observaría el cromosoma extra.

Las pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo a las gestantes con riesgo de desarrollar cromosopatías fetales, como el síndrome de Down. Tras al prueba de cribado, si el riesgo de alteraciones es alto, se realizan pruebas invasivas como una biopsia corial. Si las mujeres sobrepasan los 35 años, también se les realizaría este tipo de pruebas.

PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN EL SINDROME DE DOWN:

El apoyo a la familia desde el momento del diagnóstico es primordial. Aunque la detección de este síndrome tiene lugar en el embarazo, la adaptación al diagnóstico no es de manera inmediata. Por lo que es necesario prestar apoyo emocional y resolver todas las dudas que puedan surgir. Es importante no centrar la información en la parte negativa. Los padres deben saber que el Síndrome de Down no implica llevar una vida distinta a la de un niño sano. Aunque el ritmo de aprendizaje de habilidades será más lento y requerirá más implicación por parte de sus padres. El niño podrá realizar todas las actividades propias de los niños de su edad a medida que asimile la información.
Es importante también recomendar el contacto de los padres con grupos de apoyo y asociaciones de padres, donde poder compartir experiencias y relacionarse con otras familias en las misma circunstancias. Este tipo de relación de ayuda mutua resulta muy eficaz en la adaptación de la familia y del niño.
Las revisiones que se realizan en la consulta de enfermería pediátrica, se realizan de igual manera que las revisiones del niño sano, con aquellas adaptaciones que sean necesarias para proporcionar unos cuidados adecuados. Los enfermeros especialistas están debidamente formados  y capacitados para desempeñar el seguimiento de los niños con Síndrome de Down y de proporcionar a la familia el apoyo que necesiten.
Es importante destacar, ya no sólo en un día como hoy, si no en nuestro día a día como profesionales de la enfermería, que las personas con discapacidad intelectual pertenecen a una parte importante de la población , donde desarrollamos nuestros cuidados dirigidos hacia su independencia y autonomía, como personas únicas y con capacidad de tomar sus propias decisiones una vez que han adquirido la madurez.
Y vosotros, lleváís hoy los calcetines desparejados?

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