Hoy es el día del Síndrome de Down y desde Amir enfermería queremos dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen este tipo de discapacidad, explicando en que consiste esta alteración y dando a conocer el papel de la enfermeria especialista en sus cuidados.
TRISOMÍA DEL 21 O SINDROME DE DOWN:
La trisomía del 21 o síndrome de Down es una alteración genética producida por un cromosoma extra, en el par cromosómico 21. Este cromosoma suma un total de 47 cromosomas en vez de 46. Existen varias alteraciones cromosómicas y, con ellas, diferentes grados de discapaciad intelectual. Todo depende del número de células trisómicas que lleve la carga genética. Algunas características son similares entre ellas, pero con una apariencia física, personalidad y habilidades que a su vez les hace únicos.
Se produce de forma espontánea y sin una causa propia que lo desencadene. En todos los países y con una incidencia del 1 por cada 700 embarazos en todo el mundo. La edad materna superior a los 35 años, si se ha demostrado que puede estar implicado como factor de riesgo. Aún así, solo un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.
No sólo la discapacidad intelectual es una caracterísitica predominante. Infecciones respiratorias,alteraciones en el oído medio, problemas de visión, de conducta… son patologías que conviven con ellos. Su cuidado no debe diferir del que proporcionamos al resto de la población aquejados también con este tipo de patologías.
DIAGNÓSTICO:
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse pre o postparto. En este último caso se hace con los datos que se obtiene de la exploración clínica. Se confirma posteriormente mediante el cariotipo, donde se observaría el cromosoma extra.
Las pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo a las gestantes con riesgo de desarrollar cromosopatías fetales, como el síndrome de Down. Tras al prueba de cribado, si el riesgo de alteraciones es alto, se realizan pruebas invasivas como una biopsia corial. Si las mujeres sobrepasan los 35 años, también se les realizaría este tipo de pruebas.
