PLANTILLA DEFINITIVA:
2 marzo, 2018
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Hoy es el día Mundial del Síndrome de Down y desde Amir enfermería queremos dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen este tipo de discapacidad, explicando en que consiste esta alteración y dando a conocer el papel de la enfermeria especialista en sus cuidados.

TRISOMÍA DEL 21 O SINDROME DE DOWN:

La trisomía del 21 o síndrome de Down, es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, en el par cromosómico 21, sumando un total de 47 cromosomas en vez de 46. Existen varias alteraciones cromosómicas y con ellas diferentes grados de discapaciad intelectual, según el número de células trisómicas que lleve su carga genética, siendo la alteración genética humana más común. Algunas características son similares entre ellos, pero con una apariencia física, personalidad y habilidades que a su vez les hace únicos.

Se produce de forma espontánea y sin una causa propia que lo desencadene, en todos los países y con una incidencia del 1 por cada 700 embarazos en todo el mundo. La edad materna superior a los 35 años, si se ha demostrado que puede estar implicado como factor de riesgo, pero solo un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

No sólo la discapacidad intelectual es una caracterísitica predominante. Infecciones respiratorias,alteraciones en el oído medio, problemas de visión, de conducta… son patologías que conviven con ellos, pero  su cuidado no debe diferir del que proporcionamos al resto de la población aquejados también con este tipo de patologías.

DIAGNOSTICO:

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse pre o postparto. En este último caso se hace con los datos que se obtiene de la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, donde se observaría el cromosoma extra.

Las pruebas prenatales se realizan en el primer trimestre del embarazo, como pruebas de cribado, a todas las gestantes con un posible riesgo de desarrollar cromosopatías fetales, como el síndrome de Down. Una vez realizadas las pruebas de cribado, si el riesgo de desarrollar estas alteraciones es alto, se procedería a realizar pruebas invasivas como una biopsia corial. Si las mujeres sobrepasan los 35 años, también se les realizaría este tipo de pruebas.

PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN EL SINDROME DE DOWN:

El apoyo a la familia desde el momento del diagnóstico es primordial. Aunque actualmente la detección de este síndrome tiene lugar en el embarazo, la adaptación al diagnóstico no tiene lugar de manera inmediata, por lo que es necesario prestar apoyo emocional y resolver todas las dudas que puedan surgir en cuanto a los cuidados del recién nacido y sus siguientes etapas del desarrollo. Es importante no centrar la información exclusivamente en la parte negativa, es importante que los padres sepan que el Síndrome de Down no implica necesariamente llevar una vida distinta a la de un niño sano. Aunque el ritmo de aprendizaje de habilidades será algo más lento y requerirá de más implicación por parte de sus padres, su hijo podrá realizar todas las actividades propias de los niños de su edad a medida que vaya amilando la información.
Es importante también recomendar el contacto de los padres con grupos de apoyo y asociaciones de padres, donde poder compartir experiencias y relacionarse con otras familias en las misma circunstancias. Este tipo de relación de ayuda mutua resulta muy eficaz en la adaptación de la familia y del niño.
Las revisiones que se realizan en la consulta de enfermería pediátrica, se realizan de igual manera que las revisiones del niño sano, con aquellas adaptaciones que sean necesarias para proporcionar unos cuidados adecuados. Los enfermeros especialistas están debidamente formados  y capacitados para desempeñar el seguimiento de los niños con Síndrome de Down y de proporcionar a la familia el apoyo que necesiten.
Es importante destacar, ya no sólo en un día como hoy, si no en nuestro día a día como profesionales de la enfermería, que las personas con discapacidad intelectual pertenecen a una parte importante de la población , donde desarrollamos nuestros cuidados dirigidos hacia su independencia y autonomía, como personas únicas y con capacidad de tomar sus propias decisiones una vez que han adquirido la madurez.
Y vosotros, lleváís hoy los calcetines desparejados?

 

 

 

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